Расширенный скрининг новорождённых в РКБ Татарстана позволит выявлять до 36 генетических заболеваний

В конце прошлого Правительство РФ и Минздрав РФ постановили о необходимости с начала 2023 года проводить расширенный скрининг всех новорожденных, направленный на выявление 36 генетических заболеваний.
«Мы хотели бы донести до родителей, что если есть опасения или подозрения, необходимость дополнительного обслуживания обязательна. Иначе мы можем упустить драгоценное время, которое нам дано на выявление заболевания и не успеем начать лечение ещё до того, как появляются первые клинические симптомы», - отметила Зульфия Вафина, главный внештатный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ.
Со слов Зульфии Вафиной, скрининговые программы в Республике Татарстан начались в 1993 году и были направлены на выявление двух врождённых заболеваний. С 2006 года обследование расширилось ещё на три заболевания. И только в конце 2022 года было принято решение об увеличении скрининга до 36 болезней.
«Я хочу сказать от лица всех неонатологов Республики Татарстан, что решение о введении расширенного неонатального скрининга принято нами в действие, потому что ни один ребенок из скрининга не выпадает», - поделилась Альбина Идиатуллина, заведующая отделением Новорожденных РКБ.
С начала этого года около 6,5 тысяч новорождённых детей в Татарстане прошли обследование, из них в группу риска попали 160 малышей. Почти все заболевания, на которые проверяют малышей, излечимы, если приступить к борьбе с ними вовремя.
Основная часть заболеваний связана с обменом веществ в организме.