В Казани организуют школу для родителей детей с синдромом Ретта
Сегодня в ИА «Татар-информ» спикеры рассказали о Синдроме Ретта и обсудили проблемы, с которыми сталкиваются родители детей с этим редким заболеванием.Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание,...
Сегодня в ИА «Татар-информ» спикеры рассказали о Синдроме Ретта и обсудили проблемы, с которыми сталкиваются родители детей с этим редким заболеванием.
Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, встречающееся преимущественно у девочек. Согласно уточненным недавно данным, один случай заболевания синдромом Ретта приходится на каждые 15-20 тысяч девочек. Заболевание проявляется в раннем возрасте, однако до рождения ребенка выявить его невозможно.
По словам руководителя кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан в ДРКБ Светланы Волгиной, чаще всего заболевание можно заподозрить клинически, у детей развивается нейродегенеративное нарушение со стороны центральной нервной системы. Особенностью синдрома является то, что дети до 1,5 лет развиваются нормально, но со временем наблюдается регресс со стороны психики.
Характеризуется заболевание тем, что вначале наблюдается регресс, затем некая стабилизация и даже улучшение, но заболевание тем временем прогрессирует. Для синдрома Ретта характерно то, что утрачиваются приобретённые навыки движение конечностей нарушается походка, возникают стереотипные движения рук, наблюдается регресс приобретенных навыков речи.
Недавно в России была организована ассоциация содействия больным с синдромом Ретта. Организация создана при участии родителей детей с синдромом, основателем является российская теннисистка Вера Звонарёва. На сегодняшний день синдромом болеют чуть больше 360 человек. Как утверждает Светлана Волгина, специализированных центров для заболевающих на данный момент нет, родители не знают, к каким врачам им обращаться, чего ждать от заболевания. Однако с этими детьми нужно работать, подключая автоматическое лечение и реабилитацию.
Организация работает с 2011 года. Каждый год в рамках программы проводятся различные конференции, встречи родителей со специалистами.
Существует две тенденции лечении:
В ближайшее время планируется запуск школы для родителей детей с синдромом Ретта. Основная идея проекта – вооружить родителей необходимыми знаниями. На съезде организация планирует провести лекции и консультации для родителей, а самое главное – организовать медицинское обследование детей. Родителям разъяснят интересующие их вопросы о поиске лекарств против синдрома Ретта, лечении и реабилитации ребенка, организации жизненного пространства, развитии, обучении и сохранении основных жизненных навыков.
Анастасия Бугаенко
Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, встречающееся преимущественно у девочек. Согласно уточненным недавно данным, один случай заболевания синдромом Ретта приходится на каждые 15-20 тысяч девочек. Заболевание проявляется в раннем возрасте, однако до рождения ребенка выявить его невозможно.
По словам руководителя кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан в ДРКБ Светланы Волгиной, чаще всего заболевание можно заподозрить клинически, у детей развивается нейродегенеративное нарушение со стороны центральной нервной системы. Особенностью синдрома является то, что дети до 1,5 лет развиваются нормально, но со временем наблюдается регресс со стороны психики.
Характеризуется заболевание тем, что вначале наблюдается регресс, затем некая стабилизация и даже улучшение, но заболевание тем временем прогрессирует. Для синдрома Ретта характерно то, что утрачиваются приобретённые навыки движение конечностей нарушается походка, возникают стереотипные движения рук, наблюдается регресс приобретенных навыков речи.
Недавно в России была организована ассоциация содействия больным с синдромом Ретта. Организация создана при участии родителей детей с синдромом, основателем является российская теннисистка Вера Звонарёва. На сегодняшний день синдромом болеют чуть больше 360 человек. Как утверждает Светлана Волгина, специализированных центров для заболевающих на данный момент нет, родители не знают, к каким врачам им обращаться, чего ждать от заболевания. Однако с этими детьми нужно работать, подключая автоматическое лечение и реабилитацию.
Организация работает с 2011 года. Каждый год в рамках программы проводятся различные конференции, встречи родителей со специалистами.
Существует две тенденции лечении:
- Создание таргетных лекарственных препаратов, действующих на значимое звено в развитии заболевания, создаются препараты в специализированных лабораториях, стоимость таких препаратов очень большая.
- Персонализированная медицина.
В ближайшее время планируется запуск школы для родителей детей с синдромом Ретта. Основная идея проекта – вооружить родителей необходимыми знаниями. На съезде организация планирует провести лекции и консультации для родителей, а самое главное – организовать медицинское обследование детей. Родителям разъяснят интересующие их вопросы о поиске лекарств против синдрома Ретта, лечении и реабилитации ребенка, организации жизненного пространства, развитии, обучении и сохранении основных жизненных навыков.
Анастасия Бугаенко
Добавить комментарий