Диагноз по капле крови
В Татарстане создают платформу, которая сделает союз науки и медицины максимально полезным для пациента.
04 апреля 2022
Небольшая пластиковая пробирка быстро заполняется кровью из вены. Вся процедура занимает от силы пять минут. Эти несколько миллилитров в ближайшее время расскажут о своем хозяине всё – от наличия у него пищевой аллергии до серьезных заболеваний, которые с большой вероятностью появятся в течение жизни. Информация поступит в единую базу данных, где её и рекомендуемые тактики лечения пациента сможет найти терапевт обычной районной поликлиники.
До воплощения идеи в жизнь татарстанцев осталось совсем немного. Ученые Казанского федерального университета работают над первым этапом создания платформы для ученых и врачей ARACUS*.
ФАЙЛ С НАСЛЕДСТВОМ
– Наука сегодня генерирует огромные массивы информации. Мы можем разобрать каждую клетку организма на молекулы и охарактеризовать все процессы, которые там протекают, – говорит кандидат наук, Ph.D.**, старший научный сотрудник Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Регина Мифтахова. – Это очень важно для диагностики заболеваний, подбора терапии, разработки стратегии ведения пациентов. Проблема в том, что у врачей нет ни времени, ни алгоритмов для работы с этим массивом сырых данных. Задача нашего проекта, как и Научно-клинического центра прецизионной*** и регенеративной медицины КФУ, на базе которого он создан – дать возможность врачам максимально использовать научные данные в своей работе.
После того, как пациент сдал кровь, её отправляют на исследования в лабораторию. Здесь ученые c помощью так называемых омиксных технологий проводят анализы на молекулярном уровне, который максимально точно рассказывает о состоянии организма и позволяет предсказать развитие и исход заболевания. Сюда входят и исследования генома, то есть «книги жизни», где в ДНК записана вся информация о наследственности человека, влияющей, на предрасположенность или устойчивость к разным заболеваниям.
Совместный проект КФУ и автономной некоммерческой организации «Научно-исследовательский центр ДНК» стартовал два года назад. Сейчас его участники, ученые, практикующие врачи, сотрудники лабораторий и разработчики онлайн-системы, создают единую информационную базу по разным заболеваниям, а также здоровым людям, составляющим контрольную группу. В базе накоплены данные более четырехсот участников исследований, к концу проекта их будут тысячи. Часть из них – пациенты клиники КФУ, часть – добровольцы. Записываясь в проект, многие назвали себя здоровыми людьми, но дальнейшие исследования показали, что часть этих утверждений, к сожалению, ошибочна. Примерно у четверти обнаруживаются признаки предрасположенности к заболеванию или его развитие.
– Мы знаем, например, очень много о том, как развиваются сердечно-сосудистые заболевания. В лаборатории мы, наравне с традиционными показателями (общий анализ крови, уровень сахара, холестерина, гормонов и т.д.), исследуем наличие генных мутаций, повышающих риск заболевания, а также концентрацию продуктов микробной жизнедеятельности, токсичных для сердца, – говорит кандидат наук, старший научный сотрудник и директор центра коллективного Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Татьяна Григорьева. – Перечень анализов выбирается по принципу возможной ранней диагностики, когда болезнь ещё не развилась, но уже можно оценить состояние, увеличивающее её риск. К таким признакам относится, например, повышенный холестерин. Если бы мы регулярно сдавали анализы и вели «дневник наблюдений» за результатами, то могли бы сами заметить постепенное, но неуклонное повышение холестерина. Но такая ответственность встречается довольно редко. ARACUS в своей завершенной форме будет предоставлять терапевту поликлиники или больницы возможность заносить результаты наших анализов в базу и видеть процесс в динамике.
ПРЕДСКАЗАТЬ ЗНАЧИТ СПАСТИ
Ученые КФУ работают на опережение. Кроме рекомендованных минздравом исследований, проводятся и те, которым могут в ближайшем будущем в эти рекомендации войти. О том, что микробиота, то есть бактерии, населяющие кишечник, влияют на здоровье человека, ученым известно давно, но лишь единицы практикующих специалистов назначают лечение, принимая это во внимание.
– Микробиом одного человека насчитывает триллионы бактерий. У каждого из нас он уникален. Наши бактерии питаются тем же, что едим мы: углеводами, белками и жирами. Все это они перерабатывают, выделяя огромные количества продуктов жизнедеятельности – метаболитов. Метаболиты влияют на работу разных систем организма, в том числе, на сам кишечник. У человека с воспалительным заболеванием кишечника состав бактерий полностью меняется. Например, доминирующий в здоровом кишечнике тип фирмикуты замещается бактериями типа бактероиды. Полезные бактерии (пробиотики) вырабатывают метаболиты, которые поддерживают целостность слизистой кишечника и важны для функционирования всех органов и систем организма. Соответственно, мы поможем восстановлению организма, если восстановим бактериальный баланс, – говорит кандидат биологических наук, старший научный сотрудник центра Аида Габдулхакова. – В нашей базе мы формируем профили здоровых людей и пациентов с различными заболеваниями.
В дальнейшем сравнение анализа пациента с «контролем» поможет гастроэнтерологу или нутрициологу обнаружить начало изменений и вернуть состав микробиоты к исходной точке до наступления необратимых изменений и ущерба организму. В некоторых случаях «население» кишечника влияет на проявление таких симптомов, как непереносимость глютена или лактозы. Человек может не знать о них, продолжать есть вредные ему продукты и не понимать причин возникновения аллергических реакций или общего плохого самочувствия. По сути, качество нашей жизни во многом зависит от здоровья нашего микробиома.
Другой фактор, определяющий наличие или отсутствие той же непереносимости глютена, а также многих других заболеваний, в том числе нейродегенеративных и онкологических – это генетическая предрасположенность, носительство мутации, «поломанного» гена. Примерно четверть участников проекта диагнозы «унаследовали». К слову, генетический скрининг по самым распространенным заболеваниям можно платно пройти в самом центре, но очередей на эти процедуры здесь нет.
– Трудно сказать, почему люди иногда предпочитают не выяснять, есть ли у них негативная наследственная предрасположенность. Держать руку на пульсе, вовремя поймать момент и принять меры намного эффективнее, чем бороться с последствиями. Ежегодно онкологический диагноз ставят 600 тысячам россиян, при этом около 300 тысяч человек погибает, – говорит эксперт проекта, врач-онколог Альфия Нестерова. – По сегодняшним данным – около 15% онкологических заболеваний – наследственные. Некоторые из них пока не поддаются лечению, но, например, для самого распространенного рака молочной железы разработано множество лечебных тактик, позволяющих сохранить пациенткам жизнь и здоровье.
Врач отмечает, что сегодня для многих видов рака разработана так называемая таргетная терапия, когда лечебный препарат воздействует только на пораженные клетки, минуя здоровые, в отличие от химиотерапии. Специалисты центра проводят исследования опухолевых клеток, ускоряющие подбор таргетного препарата. Если ни один из уже созданных препаратов ему не подходит, в ряде случаев пациент может принять участие в клиническом исследовании, где эффективный для него препарат тестируют для лечения другой онкологии.
Все участники проекта находятся под наблюдением ученых и врачей центра. Новые данные о них заносятся в базу. Уже создан тестовый интерфейс, с помощью которого специалисты центра могут быстро просматривать информацию из базы по нужным критериям. Создание базы, помимо прочего, поможет ввести во врачебную практику новые подходы к лечению. Часть полученных данных уже включена в лекции студентов Института фундаментальной медицины и биологии КФУ. После того, как завершится этап сбора информации, ARACUS подключится к нейросети. Она будет оперативно анализировать данные и формировать для лечащего врача отчеты по динамике состояния пациента, способам лечения и другим интересным ему параметрам. Это поможет в разы снизить нагрузку на специалистов широкого профиля, ускорит диагностику, и, в конечном счете, многим спасет жизнь. По словам Регины Мифтаховой, в тестовом режиме платформа станет доступной для специалистов клиники КФУ уже через год.
Олеся Бондаревская
Фото: nkckfu.ru, iStock
* ARACUS (Analytical research and clinical University system) – АРАКУС (Аналитико-исследовательская и клиническая система Университета)
** Ph.D – Доктор наук
***Высокоточной
До воплощения идеи в жизнь татарстанцев осталось совсем немного. Ученые Казанского федерального университета работают над первым этапом создания платформы для ученых и врачей ARACUS*.
ФАЙЛ С НАСЛЕДСТВОМ
– Наука сегодня генерирует огромные массивы информации. Мы можем разобрать каждую клетку организма на молекулы и охарактеризовать все процессы, которые там протекают, – говорит кандидат наук, Ph.D.**, старший научный сотрудник Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Регина Мифтахова. – Это очень важно для диагностики заболеваний, подбора терапии, разработки стратегии ведения пациентов. Проблема в том, что у врачей нет ни времени, ни алгоритмов для работы с этим массивом сырых данных. Задача нашего проекта, как и Научно-клинического центра прецизионной*** и регенеративной медицины КФУ, на базе которого он создан – дать возможность врачам максимально использовать научные данные в своей работе.
После того, как пациент сдал кровь, её отправляют на исследования в лабораторию. Здесь ученые c помощью так называемых омиксных технологий проводят анализы на молекулярном уровне, который максимально точно рассказывает о состоянии организма и позволяет предсказать развитие и исход заболевания. Сюда входят и исследования генома, то есть «книги жизни», где в ДНК записана вся информация о наследственности человека, влияющей, на предрасположенность или устойчивость к разным заболеваниям.
Совместный проект КФУ и автономной некоммерческой организации «Научно-исследовательский центр ДНК» стартовал два года назад. Сейчас его участники, ученые, практикующие врачи, сотрудники лабораторий и разработчики онлайн-системы, создают единую информационную базу по разным заболеваниям, а также здоровым людям, составляющим контрольную группу. В базе накоплены данные более четырехсот участников исследований, к концу проекта их будут тысячи. Часть из них – пациенты клиники КФУ, часть – добровольцы. Записываясь в проект, многие назвали себя здоровыми людьми, но дальнейшие исследования показали, что часть этих утверждений, к сожалению, ошибочна. Примерно у четверти обнаруживаются признаки предрасположенности к заболеванию или его развитие.
– Мы знаем, например, очень много о том, как развиваются сердечно-сосудистые заболевания. В лаборатории мы, наравне с традиционными показателями (общий анализ крови, уровень сахара, холестерина, гормонов и т.д.), исследуем наличие генных мутаций, повышающих риск заболевания, а также концентрацию продуктов микробной жизнедеятельности, токсичных для сердца, – говорит кандидат наук, старший научный сотрудник и директор центра коллективного Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Татьяна Григорьева. – Перечень анализов выбирается по принципу возможной ранней диагностики, когда болезнь ещё не развилась, но уже можно оценить состояние, увеличивающее её риск. К таким признакам относится, например, повышенный холестерин. Если бы мы регулярно сдавали анализы и вели «дневник наблюдений» за результатами, то могли бы сами заметить постепенное, но неуклонное повышение холестерина. Но такая ответственность встречается довольно редко. ARACUS в своей завершенной форме будет предоставлять терапевту поликлиники или больницы возможность заносить результаты наших анализов в базу и видеть процесс в динамике.
ПРЕДСКАЗАТЬ ЗНАЧИТ СПАСТИ
Ученые КФУ работают на опережение. Кроме рекомендованных минздравом исследований, проводятся и те, которым могут в ближайшем будущем в эти рекомендации войти. О том, что микробиота, то есть бактерии, населяющие кишечник, влияют на здоровье человека, ученым известно давно, но лишь единицы практикующих специалистов назначают лечение, принимая это во внимание.
– Микробиом одного человека насчитывает триллионы бактерий. У каждого из нас он уникален. Наши бактерии питаются тем же, что едим мы: углеводами, белками и жирами. Все это они перерабатывают, выделяя огромные количества продуктов жизнедеятельности – метаболитов. Метаболиты влияют на работу разных систем организма, в том числе, на сам кишечник. У человека с воспалительным заболеванием кишечника состав бактерий полностью меняется. Например, доминирующий в здоровом кишечнике тип фирмикуты замещается бактериями типа бактероиды. Полезные бактерии (пробиотики) вырабатывают метаболиты, которые поддерживают целостность слизистой кишечника и важны для функционирования всех органов и систем организма. Соответственно, мы поможем восстановлению организма, если восстановим бактериальный баланс, – говорит кандидат биологических наук, старший научный сотрудник центра Аида Габдулхакова. – В нашей базе мы формируем профили здоровых людей и пациентов с различными заболеваниями.
В дальнейшем сравнение анализа пациента с «контролем» поможет гастроэнтерологу или нутрициологу обнаружить начало изменений и вернуть состав микробиоты к исходной точке до наступления необратимых изменений и ущерба организму. В некоторых случаях «население» кишечника влияет на проявление таких симптомов, как непереносимость глютена или лактозы. Человек может не знать о них, продолжать есть вредные ему продукты и не понимать причин возникновения аллергических реакций или общего плохого самочувствия. По сути, качество нашей жизни во многом зависит от здоровья нашего микробиома.
Другой фактор, определяющий наличие или отсутствие той же непереносимости глютена, а также многих других заболеваний, в том числе нейродегенеративных и онкологических – это генетическая предрасположенность, носительство мутации, «поломанного» гена. Примерно четверть участников проекта диагнозы «унаследовали». К слову, генетический скрининг по самым распространенным заболеваниям можно платно пройти в самом центре, но очередей на эти процедуры здесь нет.
– Трудно сказать, почему люди иногда предпочитают не выяснять, есть ли у них негативная наследственная предрасположенность. Держать руку на пульсе, вовремя поймать момент и принять меры намного эффективнее, чем бороться с последствиями. Ежегодно онкологический диагноз ставят 600 тысячам россиян, при этом около 300 тысяч человек погибает, – говорит эксперт проекта, врач-онколог Альфия Нестерова. – По сегодняшним данным – около 15% онкологических заболеваний – наследственные. Некоторые из них пока не поддаются лечению, но, например, для самого распространенного рака молочной железы разработано множество лечебных тактик, позволяющих сохранить пациенткам жизнь и здоровье.
Врач отмечает, что сегодня для многих видов рака разработана так называемая таргетная терапия, когда лечебный препарат воздействует только на пораженные клетки, минуя здоровые, в отличие от химиотерапии. Специалисты центра проводят исследования опухолевых клеток, ускоряющие подбор таргетного препарата. Если ни один из уже созданных препаратов ему не подходит, в ряде случаев пациент может принять участие в клиническом исследовании, где эффективный для него препарат тестируют для лечения другой онкологии.
Все участники проекта находятся под наблюдением ученых и врачей центра. Новые данные о них заносятся в базу. Уже создан тестовый интерфейс, с помощью которого специалисты центра могут быстро просматривать информацию из базы по нужным критериям. Создание базы, помимо прочего, поможет ввести во врачебную практику новые подходы к лечению. Часть полученных данных уже включена в лекции студентов Института фундаментальной медицины и биологии КФУ. После того, как завершится этап сбора информации, ARACUS подключится к нейросети. Она будет оперативно анализировать данные и формировать для лечащего врача отчеты по динамике состояния пациента, способам лечения и другим интересным ему параметрам. Это поможет в разы снизить нагрузку на специалистов широкого профиля, ускорит диагностику, и, в конечном счете, многим спасет жизнь. По словам Регины Мифтаховой, в тестовом режиме платформа станет доступной для специалистов клиники КФУ уже через год.
Олеся Бондаревская
Фото: nkckfu.ru, iStock
* ARACUS (Analytical research and clinical University system) – АРАКУС (Аналитико-исследовательская и клиническая система Университета)
** Ph.D – Доктор наук
***Высокоточной
Добавить комментарий